Carpenter Sendromu

23.07.2021
Carpenter Sendromu

Carpenter Sendromu, akrosefalopolisindaktili bozuklukları grubu arasında yer alan, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu sendromlu kişiler, düzleşmiş bir kafatası, tuhaf bir yüz, genellikle birbirine yapışmış kısalmış parmaklar ve ayak parmakları, ön kollarda şekil bozuklukları, ekstra parmaklar, zeka geriliği ve motor güçlüğü ile tanınır

Semptomlar aşağıdakilerden ortaya çıkar: doğumda ve gelişmede obezite, üreme sistemindeki bozukluklar gibi özellikler gözlenir. Kafatasındaki sütürlerin erken kaynaşması sonucu oluşan sendrom ve spesifik özelliklerin gözlemlenmesi ve DNA testleri ile teşhisi konur.

Tedavi plastik cerrahi ile yapılabilir. Stik ve ortopedik, erken kafatası cerrahisi hastayı daha çok yorar. normal zihniyet şansı. Bu sendrom kalp hastalığı, göbek fıtığı ve diş tutulması ile ilişkili olabileceğinden sık tıbbi takip önerilir.

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.