Cinsiyet Farklılaşması Bozuklukları

05.07.2021
Cinsiyet Farklılaşması Bozuklukları

Cinsiyet farklılaşması (DSD) bozuklukları nelerdir?

Cinsel farklılaşma bozuklukları, bir bebeğin hem erkek hem de dişi üreme organları, atipik cinsiyet kromozomları veya cinsel organlarında atipik görünümlerle doğduğu nadir görülen konjenital durumlardır. Bu gibi durumlarda bebeğin kız mı erkek mi olduğunu hemen söylemek (ayırt etmek) her zaman mümkün değildir. Geçmişte cinsiyet farklılaşması bozukluklarına interseks veya hermafroditizm gibi isimler verildi.

Çocuğunuzda bir cinsiyet farklılaşması (DSD) bozukluğu varsa, cinsiyet kromozomları yine de kadın (XX) veya erkek (XY) olabilir. Aynı zamanda çocuğunuzun üreme organları ve cinsel organları karşı cinsten olabilir. Bu, cinsiyet atamasını belirsiz veya hem erkek hem de kadın karışımı bırakır.

Cinsiyet farklılaşması (DSD) bozukluklarının türleri nelerdir?

Farklı DSD türleri vardır ve her türün farklı bir nedeni vardır. Çocuklarda en yaygın DSD türleri şunlardır:

Belirsiz veya erkek cinsel organı olan kadın (46, XX DSD): Bu tür DSD’li bir çocuk, normal yumurtalık ve rahmi olan kadın kromozomlarına (XX) sahiptir. Genitaller erkek veya belirsiz olabilir (net bir cinsiyete sahip değil). Çocuğun penise benzeyen genişlemiş bir klitorisi (kadın cinsel organı) olabilir. Vajinanın alt kısmı kapalı olabilir. Bu DSD’nin en yaygın nedeni, konjenital adrenal hiperplazi (KAH) adı verilen bir durumdur. KAH’lı bir çocuk, vücudun kortizol ve aldosteron hormonlarını yapması için ihtiyaç duyduğu spesifik bir enzime sahip değildir. Bu iki hormon olmadan vücut daha fazla androjen (erkek cinsiyet hormonları) üretir. Etkilenen çocuk kız ise, doğumdan önceki yüksek androjen seviyeleri, cinsel organların görünüşte daha erkek olmasına neden olur. Bu durum, bir an önce tedavi edilmesi gereken hayatı tehdit eden böbrek sorunları gibi daha sonra ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.
Erkek kromozomlu dişi (46, XY DSD): Bazı kız çocuklarında erkek kromozomları (XY) bulunur, ancak dış cinsel organları tamamen dişi veya belirsiz görünebilir. Ek olarak, rahim mevcut olabilir veya olmayabilir. Testisler olmayabilir veya uygun şekilde oluşmamış olabilir. Bu durumun arkasında birkaç farklı neden vardır. Androjen duyarsızlık sendromu (AIS) olası bir nedendir. AIS ile vücut ya androjenleri görmezden gelir ya da onlara duyarlı değildir. Bu nedenle çocuk kız gibi görünmektedir. Testisler genellikle vücut içinde kalır ve rahim gelişmez.
Karışık cinsel organlar ve cinsel organlar (46, XX Ovotestiküler): Bu, çocuğun hem yumurtalıklardan hem de testislerden dokuya sahip olduğu çok nadir görülen bir DSD türüdür. Cinsel organlar kadın, erkek veya her ikisinin karışımı görünebilir. Bu tip DSD’li çocukların dişi kromozomları vardır. Bu durumun nedeni bilinmemekle birlikte, bazı vakalar normalde Y kromozomunda bulunan ve X kromozomu üzerine yanlış yerleştirilmiş olan genetik materyale bağlanmıştır.
Cinsiyet kromozomu DSD: Bazı çocukların ne erkek ne de dişi kromozomları vardır. Bunun yerine, yalnızca bir X kromozomuna (XO) sahip olabilirler veya fazladan bir kromozomlarına (XXY) sahip olabilirler. Bununla birlikte, cinsel organları normalde erkek veya dişi olarak oluşturulur. Bu çocuklar ergenlik döneminde normal cinsel gelişim göstermeyebilirler. Örneğin, kadın cinsel organları olan bir çocuk adet görmeye başlamayabilir ve göğüsleri küçük olabilir.
Rokitansky sendromu: Bazı dişiler rahim, serviks ve üst vajina olmadan doğarlar. Bazıları gelişmemiş organlara sahip olabilir. Bu durumda yumurtalıklar ve dış genital organlar (vulva) hala mevcuttur. Yaşlandıkça hala göğüsler ve kasık kılları geliştireceklerdir. Bu duruma Rokitansky sendromu (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser veya MRKH sendromu olarak da bilinir) denir. Rokitansky sendromunun nedeni açık değildir. Bu durumdaki kız ve kadınların normal XX kromozomları vardır. Rokitansky sendromunun ilk belirtisi, bir kızın adet görmeye başlamamasıdır. Vajina normalden daha kısa olduğu için seks de zor olabilir. Rokitansky sendromlu, rahmi olmayan kadınlar hamile kalamazlar. Bazen taşıyıcı anneyi hamile bırakmak için bireyden yumurta almak mümkündür.

Belirtiler ve Nedenleri

Cinsiyet farklılaşması bozukluğunun (DSD) nedenleri nelerdir?

Sonunda testislere veya yumurtalıklara dönüşen doku, fetal gelişimin erken dönemlerinde bulunur. Cinsel organ gelişimi genetik (kromozomlar), hormonlar ve çevresel faktörlerden etkilenir. Bir DSD’nin nedeni her zaman bilinmez.

Cinsiyet farklılaşması bozukluğunun (DSD) belirtileri nelerdir?

Bir DSD’nin semptomları, durumun türüne bağlıdır. Genel olarak,

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.