distoni

05.07.2021
distoni

Distonia nedir?

Distoni, aşırı kas kasılmalarına neden olan bir hareket bozukluğudur. Bu kas kasılmaları kişinin kontrolü altında değildir (istem dışı) ve vücudu anormal, bazen ağrılı duruşlara sokan burkulma hareketleriyle sonuçlanır.

Distoni, yüz, çene, boyun, göz kapakları, ses telleri, kollar, eller, gövde, bacaklar ve ayaklar dahil olmak üzere vücudun herhangi bir bölgesindeki/birden fazla bölgesindeki bir veya daha fazla kası etkileyebilir. Etkilenen alanlar ve bozukluğun şiddeti kişiden kişiye değişir.

Farklı distoni türleri var mı?

Distoni üç gruba ayrılabilir: idiyopatik, genetik ve edinsel.

İdiyopatik distoni, nedeni bilinmeyen distonidir. Distonisi olan birçok kişi bu kategoriye girer.

Genetik distoni, anormal bir genin kalıtılmasının (ebeveynlerden geçen) neden olduğu distonidir.

Edinilmiş distoni (eski adıyla ikincil distoni), beyinde hasara veya dejenerasyona neden olan diğer faktörlerden gelişenlerdir. Bu diğer faktörlerden biri, distoninin başlıca semptomu olduğu diğer nörolojik durumlardır, örneğin:

Huntington hastalığı.
Wilson hastalığı.
Parkinson hastalığı.
Leigh hastalığı.
Hallorvorden-Spatz sendromu (beyinde demir birikimi olan nörodejenerasyon veya pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon olarak da bilinir).
Kortikobazal dejenerasyon.

Edinilmiş distoni, aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer faktörler nedeniyle de gelişir:

Dopamin reseptör blokerleri gibi bazı ilaçlara maruz kalma (akut ve geç distoni tedavisinde kullanılır).
Serebral palsi, felç, ensefalit, beyin tümörü, beyne oksijen gitmemesi, serebrovasküler hastalık, beyin travması gibi beyin hastalıkları, durumları ve enfeksiyonları.
Manganez, siyanür ve 3-nitroproprionik asit gibi toksinler (zehirler).

Distonia kimlerde görülür?

Her ırktan ve etnik kökenden erkek, kadın ve çocuk olmak üzere herkes distoniye yakalanabilir. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 250.000 kişi distoniye sahiptir. Distonisi olan kişilerin yaklaşık üçte biri çocuktur. Distoni, esansiyel tremor ve Parkinson hastalığından sonra en yaygın üçüncü hareket bozukluğudur.

Semptomları 21 yaşın altında başlayan hastaların tüm vücutlarında distoni yaşama olasılığı daha yüksektir. Distonisi 21 yaşından sonra başlayan hastalarda distoni vücudun üst kısmında başlama eğilimindedir.

Belirtiler ve Nedenleri

Distoniye ne sebep olur?

Birçok hasta için distoninin nedeni bilinmemektedir. Bilinen nedenlerden distoni şunlardan dolayı ortaya çıkabilir:

Kalıtım (ebeveynlerden geçen anormal genler).
Doğum yaralanması.
İnme.
Bazı antipsikotik ve bulantı önleyici ilaçlar dahil ilaçlar.
Parkinson, multipl skleroz gibi nörolojik hastalıklar.

Distoninin belirti ve semptomları nelerdir?

Distoninin belirti ve semptomları şunları içerir:

Bükülmüş veya bükülmüş hareketlere ve anormal pozisyonlara neden olan kas kasılmaları.
Anormal hareketler ve duruşlardan kaynaklanan ağrı.
Bazen titremeye benzeyen, tekrarlayan kas hareketleri ve anormal vücut pozisyonları.
Vücudun bir bölgesinde başlayabilen ve zamanla diğer bölgelere yayılabilen kas hareketleri.
Uzun süreli efor, yorgunluk veya stres ile kötüleşen kas hareketleri ve anormal duruşlar.
Vücudun bir tarafında, karşı tarafta distoni semptomlarına neden olan istemli kas hareketi.
El yazısı özensiz olmaya başlar.
Ayak krampları.
Bir süre yürüdükten veya koştuktan sonra ayağı sürüklemek.
Ses veya konuşma zorlukları.

Teşhis ve Testler

Distonia nasıl teşhis edilir?

Distonia, aile öyküsü, tıbbi öykü, fiziksel ve nörolojik muayeneden elde edilen bulgulara ve doktorunuzun (nörolog) semptomlarınızı gerçek zamanlı olarak gözlemlemesi temel alınarak teşhis edilir. Doktorunuz, benzer semptomlara neden olan diğer durumları ve hastalıkları ekarte etmek için laboratuvar testleri, görüntüleme çalışmaları ve elektrik testleri (EEG veya EMG) dahil testler isteyebilir. (Distonia semptomları kas krampları/kontraktürleri, skolyoz, tikler, tortikolis, esansiyel tremor ile karıştırılabilir.) Ailede distoni öyküsü varsa doktorunuz ayrıca genetik test isteyebilir.

Yönetim ve Tedavi

Distonia nasıl tedavi edilir?

En önemli nokta, tedavinin distoninin tipine, nedenine, etkilenen kaslara göre kişiye göre ayarlanması gerektiğidir.

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.