Genler nedir? Genlerin tarihi

17.07.2022
Genler nedir? Genlerin tarihi

Genlerin ne olduğunu, nasıl çalıştıklarını, yapılarının nasıl olduğunu ve nasıl sınıflandırıldıklarını açıklıyoruz. Genetik manipülasyon ve mutasyonlar.

Gen, belirli bir fonksiyonel ürünü kodlayan bir DNA parçasıdır.

Genler nedir?

Biyolojide genler, canlı bir varlığın DNA’sında bulunan minimum genetik bilgi birimi olarak bilinir. Tüm genler bir bütün olarak genomu, yani türün genetik bilgisini oluşturur.

Her gen, protein gibi belirli bir fonksiyonel ürünü kodlayan moleküler bir birimdir. Aynı zamanda bu bilgilerin organizmanın yavrularına iletilmesinden yani kalıtımdan sorumludur.

Genler kromozomların içinde bulunur (bu da hücrelerimizin çekirdeğinde yaşamı oluşturur). Her gen, DNA’yı oluşturan devasa ardışık zincir boyunca lokus adı verilen belirli bir konumu işgal eder.

Başka bir açıdan bakıldığında, gen, kromozom içinde bulunan ve genellikle eşleştirilmiş çiftler halinde (aleller olarak bilinir) meydana geldikleri için her zaman aynı yerde bulunan kısa bir DNA parçasından başka bir şey değildir. Bu, her belirli gen için başka bir alel, bir kopya olduğu anlamına gelir.

Sonuncusu kalıtımda çok önemlidir, çünkü bazı fiziksel veya fizyolojik özellikler baskın (belirtme eğilimi gösterirler) veya çekinik (gösterme eğilimi göstermezler) olabilir. İlki o kadar güçlüdür ki, iki alelden bir gen tezahür etmek için yeterlidir, ikincisi ise tezahür etmek için iki alelin aynı olmasını gerektirir.

Ancak, çekinik genetik bilgi kalıtsal olabilir, çünkü belirli bir geni ifade etmeyen bir kişi onu yine de çocuklarına aktarabilir. Koyu gözlü birinin, genellikle büyükanne ve büyükbabalarından biri gibi açık renkli gözleri olan bir çocuğu olduğunda böyle olur.

Görüleceği gibi, genlerde bulunan bilgiler boy, saç rengi vb. gibi birçok fiziksel özelliğimizi belirleyebilir. Ancak trizomi 21 veya Down sendromunda olduğu gibi doğuştan gelen hastalıklara veya kusurlara da neden olabilir.

Size yardımcı olabilir: Kromozomal kalıtım teorisi

Genlerin tarihi

Mendel, bitkilerle yaptığı deneylerden genlerin varlığını çıkardı.

Miras kavramının babası, çalışmalarında bir nesilden diğerine miras alınabilecek bir dizi belirli özelliğin olduğunu belirleyen Avusturyalı-Macaristanlı doğa bilimci ve keşiş Gregor Johann Mendel (1822-1884) idi.

Görünüşü, onun “faktörler” dediği ve şimdi genler olarak bildiğimiz şeye bağlıydı. Mendel, bu faktörlerin henüz derinlemesine çalışılmamış olan hücrelerin kromozomlarında doğrusal olarak düzenlendiğini varsayıyordu.

Ancak 1950’de DNA’nın şekli ve yapısı, ünlü çift sarmalında keşfedildi. Böylece, şimdi “genler” olarak adlandırılan bu faktörlerin, sonucu belirli bir polipeptidin, yani bir proteinin bir parçasının sentezi olan DNA dizisinin bir kodlama parçasından başka bir şey olmadığı fikri hakim oldu.

Bu keşifle genetik doğdu ve genetik kodu anlama ve manipüle etme yolunda ilk adımlar atıldı.

Genler nasıl çalışır?

Genler, organizma içinde belirli işlevlere sahip bir makromolekül oluşturmak için moleküllerin türünü ve gitmeleri gereken yeri belirleyen bir kalıp veya model (genetik koda göre) olarak çalışır.

Bu şekilde bakıldığında, genler yaşamın üretim mekanizmalarının bir parçasıdır. DNA’nın çeşitli bölümleri gen içeriğinin transkripsiyonunu başlatmak, durdurmak, artırmak veya susturmak için sinyaller olarak çalıştığından, bu karmaşık ve kendi kendini düzenleyen bir süreçtir.

Gen türleri

Genler, protein sentezindeki özel rollerine göre aşağıdaki gibi farklılaşır:

yapısal genler. Kodlama bilgisini içerenler, yani spesifik bir protein oluşturmak için amino asitler grubuna karşılık gelenler.
düzenleyici genler Kodlama bilgisinden yoksun, ancak bunun yerine düzenleyici ve düzenleyici işlevleri yerine getirerek genetik transkripsiyonun başlangıç ​​ve bitiş yerini belirleyen veya mitoz ve mayoz sırasında belirli roller üstlenen veya sentez sırasında enzimleri veya diğer proteinleri birleştirmeleri gereken yeri belirten genler.

Bir genin yapısı

Genler, moleküler bir bakış açısından, DNA veya RNA’yı (adenin, guanin, sitozin ve timin veya urasil) oluşturan bir nükleotid dizisinden biraz daha fazlasıdır. Spesifik sıraları, belirli bir amino asit grubuna karşılık gelir ve böylece belirli bir işleve sahip bir makromolekül oluşturur (örneğin proteinler).

Ancak genler, farklı işlevlere sahip iki bölümden oluşur:

Eksonlar. içeren genin bölgesiDNA’yı kodlama, yani bir proteinin sentezine izin veren azotlu bazların dakik dizisi.
intronlar. Genin, kodlamayan DNA’yı içeren, yani protein sentezi için talimatlar içermeyen bölgesi.

Bir genin farklı sayıda ekzonu ve intronu olabilir ve bazı durumlarda, örneğin prokaryotik organizmaların DNA’sında (yapısal olarak ökaryotlarınkinden daha basit), genlerde intron yoktur.

Genetik mutasyonlar

Beyaz aslan, Afrika aslanının genetik mutasyonunun sonucudur.

DNA’dan genetik bilginin kopyalanması ve yeni bir proteine ​​yeniden birleştirilmesi sürecinde veya ayrıca hücre çoğalmasının DNA duplikasyonu ve replikasyon aşamaları sırasında, çok yaygın olmasa da hataların meydana gelmesi mümkündür.

Sonuç olarak, bir amino asit, bir protein içinde bir diğerinin yerini alır ve ikame tipine ve ikame amino asidin makromolekül içindeki yerine bağlı olarak, bunun zararsız bir hata olması veya yanlış olması mümkündür. hastalıkları, rahatsızlıkları ve hatta beklenmedik faydaları tetikler. Bu tür kendiliğinden hatalar, mutasyonlar olarak bilinir.

Mutasyonlar kendiliğinden oluşur ve kalıtım ve evrimde önemli bir rol oynar. Bir mutasyon, bir türe çevresine daha iyi uyum sağlaması için ideal bir özellik vererek doğal seçilim tarafından tercih edilebilir veya tam tersine ona olumsuz bir özellik vererek neslinin tükenmesine neden olabilir.

Yalnızca bu olumlu özellikler, tercih edilen birey diğerlerinden daha fazla çoğaldıkça türe yayılır ve sonunda yeni bir tür ortaya çıkar.

Genom

Genom, kromozomlarda bulunan tüm genlerin kümesidir, yani belirli bir bireyin veya türün genetik bilgilerinin toplamıdır.

Genom aynı zamanda genotiptir, yani fiziksel ve fizyolojik özelliklerin (fenotip) büyük bir kısmını üreten görünmez ve kalıtsal ifadedir. Bu terimin kökeni “gen” ve “kromozom”un birleşmesinden gelmektedir.

Diploid (2n) hücrelerde, yani homolog kromozom çiftlerinin bulunduğu hücrelerde, organizmanın tüm genomu iki tam kopya halinde bulunurken haploid (n) hücrelerde sadece bir kopya bulunur.

İkinci durum, yeni bir bireyin genetik yükünün yarısını sağlayan ve genetik olarak yeni bir birey oluşturmak için onu diğer gamet (erkek ve dişi) ile tamamlayan gametler veya seks hücrelerinin durumudur.

Genetik mühendisliği ve gen tedavisi

Genetik manipülasyon tıpta ve tarım endüstrisinde kullanılmaktadır.

Genlerin nasıl çalıştığı hakkında giderek daha fazla bilgi edindikçe, tüm türün genomunun kodu çözüldü ve genetik bilgilere müdahale etmek için teknolojik araçlar mevcut.

Şu anda, iki ünlü vakadan alıntı yapmak için genetik mühendisliği (veya genetik manipülasyon) ve gen terapisi gibi yeni biyoteknolojik seçenekler doğmuştur.

Genetik mühendisliği, canlı organizmaların genetik kodlarını manipüle ederek (ekleyerek, silerek, vb.) “programlama” sürecini yürütür. Bunun için nanoteknoloji veya genetiğiyle oynanmış bazı virüsler kullanılıyor.

Böylece, seçici ıslahın (bizim evcil hayvanlarda yaptığımız gibi) daha uç bir versiyonunda, istenilen fenotipe sahip hayvan veya bitki türlerini elde etmek mümkündür. Genetik mühendisliği gıda endüstrisi, tarım, hayvancılık vb. sektörlerde önemli bir rol oynamaktadır.

Gen tedavisi, kanser gibi tedavisi olmayan hastalıklara veya Wiskott-Aldrich Sendromu gibi kalıtsal hastalıklara saldırmanın tıbbi bir yöntemidir. Bir bireyin genomuna, doğrudan hücrelerine veya dokularına elementler eklemekten oluşur.

Örneğin, tümörler söz konusu olduğunda, anormal hücrelere “intihar” genleri verilir ve bu da onların kendi kendilerini parçalamasına ve kanserin çoğalarak kendini yok etmesine neden olur. Ancak bu teknik, henüz deneysel ve/veya başlangıç ​​aşamalarındadır.

Referanslar

Wikipedia’da “Gen”.
Wikipedia’da “Genetik mutasyon”.
“Gen nedir?” Resimde.
MedlinePlus’ta “Genler”.
MSD Kılavuzunda “Genler ve kromozomlar”.
“Gen nedir?” ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinin Genetik Ana Referansında.
“Genler vs. DNA’ya karşı Scientific American’da Kromozomlar” (video).
The Encyclopaedia Britannica’da “Gen (kalıtım)”.

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.