Menkes Hastalığı

05.07.2021
Menkes Hastalığı

Menkes Hastalığı Nedir?

Menkes hastalığına, vücuttaki bakır metabolizmasını düzenleyen ATPTA adlı kusurlu bir gen neden olur. Hastalık öncelikle erkek bebekleri etkiler. Bakır karaciğerde ve beyinde anormal derecede düşük seviyelerde birikir, ancak böbrek ve bağırsak astarında normalden daha yüksek seviyelerde birikir. Etkilenen bebekler erken doğabilir, ancak doğumda sağlıklı görünürler ve 6 ila 8 hafta boyunca normal olarak gelişirler. Ardından, gevşek kas tonusu, nöbetler ve gelişme geriliği gibi semptomlar başlar. Menkes hastalığı aynı zamanda normalin altında vücut ısısı ve çarpıcı biçimde tuhaf, renksiz veya çelik renginde olan ve kolayca kırılan tüylerle karakterizedir. Beynin gri maddesinde sıklıkla yaygın nörodejenerasyon vardır. Beyindeki arterler, yıpranmış ve bölünmüş iç duvarlarla bükülebilir. Bu, arterlerin yırtılmasına veya tıkanmasına neden olabilir. Zayıflamış kemikler (osteoporoz) kırıklara neden olabilir.

Herhangi bir tedavi var mı?

Günlük bakır enjeksiyonları ile tedavi, doğumdan sonraki günler içinde başlarsa Menkes hastalığında sonucu iyileştirebilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Prognoz nedir?

Bu bozukluk için yenidoğan taraması mevcut olmadığından ve Menkes hastalığının klinik belirtileri başlangıçta belirsiz olduğundan erken teşhis seyrek olduğundan, hastalık nadiren önemli bir fark yaratacak kadar erken tedavi edilir. Menkes hastalığı olan bebeklerin prognozu kötüdür. Menkes hastalığı olan çocukların çoğu yaşamın ilk on yılı içinde ölür.

Hangi araştırmalar yapılıyor?

NINDS sponsorluğunda yakın zamanda yapılan araştırmalar, Menkes hastalığı riski taşıyan yenidoğanlara, hastalık veya diğer belirtiler için pozitif bir aile öyküsüne dayalı olarak verilebilecek bir kan testi geliştirdi. Test, kandaki 4 farklı kimyasalı ölçer ve seviyelerine bağlı olarak, semptomlar ortaya çıkmadan önce Menkes hastalığının varlığını doğru bir şekilde teşhis edebilir. Çalışma sonuçları, en erken bakır enjeksiyon tedavisi verilen ve normal değilse de düzelen çocuklar için daha yüksek hayatta kalma oranları gösterdi. Eunice Kennedy Shriver Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi Enstitüsü tarafından, NINDS ile işbirliği içinde Menkes hastalığına gen tedavisi yaklaşımları uygulayan ek araştırmalar yürütülüyor.

Kaynaklar:

Kaler, SG. STPAT bakır taşıyıcı hastalığının nörolojisi: ortaya çıkan kavramlar ve gelecekteki eğilimler. Doğa İncelemeleri Nöroloji, 2001:7:15-19..
Kaler SG, et al. Menkes Hastalığının Yenidoğan Tanı ve Tedavisi. N Engl J Med 2008;358:605-14.
Donsante, A. et. al. ATPTA geninin koroid pleksusa eklenmesi, bir Menkes hastalığı fare modelinde ölümcül bakır taşıma kusurunun uzun vadeli kurtarılmasıyla sonuçlanır. Moleküler Terapi (Ağustos 2011 itibariyle basında).

Kaynaklar

Kuruluşlar

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD)

55 Kenosia Bulvarı

Danbury, CT 06810

Telefon: 203.744.0100 Sesli Posta 800.999.NORD (6673)

Faks: 203.798.2291

E-posta: orphan@rarediseases.org

web sitesi: www.rarediseases.org

Kaynak: Ulusal Sağlık Enstitüleri; Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü

Kaynak: https://my.clevelandclinic.org/health/articles/6068-menkes-disease/

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.